암의 발생 및 진행에는 유전자의 메틸레이션 패턴이 중요한 역할을 한다. 세포 주기, DNA 손상 수리, 세포 접착을 조절하는 유전자들이 종양 세포에서 과메틸화되는 것이 일반적이다. 이러한 메틸레이션의 변화는 암의 초기 발견과 예후를 예측하는 데 중요한 정보를 제공한다. 메틸레이션 시퀀싱 기술의 발전으로 이러한 유전자들의 메틸레이션 상태를 더 정확하게 분석할 수 있게 되었다. 이는 암 초기 발견의 창을 확대하고, 조기 진단과 치료에 많은 도움을 줄 수 있다.

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