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소아 케이스에서 정신 질환 진단의 유전 기반을 정확히 하는 롱리드 시퀀싱
발행일: 2025년 4월 16일 오후 5시 45분

롱리드 시퀀싱 플랫폼을 활용하여, Rady의 연구자들은 자폐증을 가진 십대에서 RFX3 변이를 확인하며, 표준 방법으로는 해결되지 못한 복잡한 정신 질환 케이스에서의 유전 기반을 정확히 파악하는데 성공했습니다. 이는 고급 시퀀싱 기술이 임상 환경에서의 혁신적인 역할을 보여주는 사례로, 해당 분야의 중요성을 강조합니다.

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요약번역: 미주투데이 임성희 기자